Что такое тест на генетическую совместимость?
Тестирование на генетическую совместимость — это инновационный метод, который может помочь нам предотвратить передачу сотен генетических заболеваний путем проведения анализа крови родителей для проверки их генетической совместимости.
Все мы можем быть носителями рецессивного генетического заболевания, но быть носителем не так важно, так как в большинстве случаев нарушения не проявляются. Проблема возникает, когда оба родителя являются носителями одного и того же рецессивного генетического заболевания. В этих случаях заболевание может передаваться потомству.
Как работает тест на генетическую совместимость?
Проводится простой анализ крови и анализируется генетический материал этих клеток. Этот генетический тест выявляет сотни заболеваний, проверяя тысячи мутаций у пациентки и ее партнера (или донора яйцеклетки или спермы, если применимо). После обследования генетическая информация обоих людей сравнивается, и мы определяем, могут ли они передать какое-либо из анализируемых заболеваний своим детям. Таким образом, мы можем быть уверены, что они генетически совместимы, чтобы предотвратить передачу генетических заболеваний потомству.
Первый визит к врачу бесплатен
Запишитесь на первую консультацию в ближайшую к вам клинику бесплатно
Часто задаваемые вопросы о тестировании на генетическую совместимость
- До применения вспомогательных репродуктивных технологий. Это позволяет нам определить совместимость между обоими родителями и исключить статус носителя одних и тех же генетических аномалий, предотвращая передачу рецессивного наследственного заболевания потомству.
- Выбор донора для реципиента. Мы всегда подтверждаем генетическую совместимость между гаметами, когда обе передаются. Если была пожертвована только одна из гамет, родитель, предоставивший собственные гаметы, должен пройти тот же тест, чтобы подтвердить генетическую совместимость с донором.
- Кровные родственники. Настоятельно рекомендуется для кровнородственных пар, так как оба могут быть носителями одних и тех же генетических аномалий.
Тест на генетическую совместимость выявляет более 300 наследственных заболеваний, включая кистозный фиброз, синдром ломкой Х-хромосомы, серповидно-клеточную анемию, спинальную мышечную атрофию, синдром Тея-Сакса, талассемию, болезнь Канавана, синдром Блума и болезнь Вильсона.
Генетические факторы, такие как наличие анеуплоидии у эмбрионов, являются одной из наиболее важных причин неудачи имплантации и привычного невынашивания беременности.
В этих случаях Преимплантационный генетический тест (PGT-A) позволяет отобрать для переноса эмбрионы, свободные от анеуплоидии. Другими словами, для лечения будут использоваться эмбрионы с 23 полными парами хромосом, поскольку именно эти эмбрионы способны имплантироваться в слизистую оболочку матки и рождать живых здоровых новорожденных.
В этих случаях мы проводим экстракорпоральное оплодотворение. После того, как эмбрионы созданы, их проверяют на наличие рассматриваемого заболевания, носителями которого являются оба родителя. Это позволяет использовать для лечения пациента только не пораженные болезнью эмбрионы. Этот метод позволил тысячам семей иметь детей, не затронутых этими заболеваниями.